&

English

首頁 > 新聞中心 > 綜合新聞

國藥集團持續(xù)創(chuàng)新加強研發(fā)，提升罕見病藥物可及性

發(fā)布時間：2025-02-28

今日是第18個國際罕見病日。罕見病，也被稱為“孤兒病”，在中國患病率小于1/萬。

近年來，國藥集團聚焦罕見病“無藥可用”“治療成本高昂”“用藥困難”等核心難題，自主研發(fā)攻克關鍵技術壁壘，提升罕見病用藥可及性，以 100% 的努力，為 1?全力以赴，以實際行動為罕見病患者點亮希望之光。

1 有致命之危的“罕見水腫”HAE

急性發(fā)作的成人及青少年遺傳性血管水腫（HAE）是一種罕見、嚴重的常染色體顯性遺傳病，患病率約為1.5/100000，急發(fā)上呼吸道黏膜水腫會導致呼吸困難，致死率高達11% ～ 40%。

中國生物所屬成都生物制品研究所研發(fā)的“重組人C1酯酶抑制劑”可有效改善HAE 患者缺乏功能性的C1酯酶抑制劑問題。該藥品已于2023年12月獲批臨床試驗，系國內首個利用轉基因動物生產獲準進入臨床研究的治療性藥物。“十四五”期間，成都生物制品研究所建立了罕見病藥物研發(fā)生產的完整體系，目前正在積極探索法布雷病等其他罕見病領域的研究，未來將為罕見病的治療和預防提供更多解決方案。

2 易碎的“玻璃人”——血友病

血友病，一直是醫(yī)療領域亟待攻克的難題?；颊咭蝮w內缺乏凝血因子Ⅷ，身體變得無比脆弱，日常的小磕小碰都可能引發(fā)難以止住的出血，關節(jié)疼痛、畸形等問題嚴重影響著生活質量。

中國生物所屬天壇生物率先向血友病治療用基因重組產品研發(fā)的高峰攀登，投入重組人凝血因子Ⅷ的研發(fā)。高表達細胞株構建與篩選等難題被一個個攻破，層析工藝以及病毒滅活/去除工藝等技術瓶頸被一個個跨越，經過十多年的反復打磨，2023年9月，天壇生物研發(fā)的國內血液制品行業(yè)首個重組人凝血因子Ⅷ產品獲得上市許可，憑借其更高的安全性和有效性，以及不依賴于血漿供應的優(yōu)勢，逐漸成為血友病治療的首選。

3 讓父母揪心的嬰兒痙攣癥（IS）

嬰兒痙攣癥（IS）是一種嬰兒期高致死、致殘的罕見癲癇綜合征，我國患兒長期面臨無藥可用的困境。現(xiàn)有的國外治療藥物單價高達4萬美元/支，普通家庭難以負擔。

國藥醫(yī)工總院所屬多米瑞公司自主研發(fā)的國際首款重組促皮質素改良型新藥，以基因重組技術替代傳統(tǒng)動物源提取工藝，攻克產品純度低、安全性差等難題。目前該藥已進入Ⅰ期臨床試驗，未來將徹底結束我國嬰兒痙攣癥患兒“無藥可用”的歷史。

4 被“舞蹈詛咒的”亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥是一種常染色體顯性遺傳病，該罕見病就像是一個 “搗亂分子”，讓神經細胞逐漸受損、死亡，從而引發(fā)一系列嚴重的癥狀。

國藥醫(yī)工總院所屬上海醫(yī)工院完成國內丁苯那嗪原料藥研發(fā)并首仿成功獲批轉A。面對原研工藝保密、藥典標準缺失等挑戰(zhàn)，項目團隊基于“質量源于設計”理念，實現(xiàn)12種雜質的精準定量控制。研發(fā)團隊發(fā)表的5篇核心期刊論文，為進一步推動罕見病藥物研發(fā)產學研協(xié)同創(chuàng)新提供了有力參考。隨著丁苯那嗪原料藥成功獲批轉A，未來將助力實現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥治療可及，大幅降低患者用藥成本。